29 комментариев к публикации Челябинские врачи первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов

У моей дочки нашли генетическое заболевание - тоже один на 100 000 человек.
Наши генетики могут бесплатно выписать анализ по моче.
После очередного круга по врачам вернулась к генетику и очень попросила его выписать платный анализ по крови - кариотипирование. Сделали в Лотосе платно и ребенку, потом - родителям.
Предполагали один диагноз - выявили более серьезное заболевание.
Спросила медицинское сопровождение - ничего нет.
Попросила более углубленного изучения и диагностику в Москве - ничего.
Написали только психолого-педагогическое сопровождение.

Когда ГОК запустят, в Челябинске еще много чего впервые начнут выявлять.

Мда.... Так лет через 200-300 стразу при рождении - так, у ребенка такие-то и такие-то наследственные заболевания, генетика, да, не лечится. Вот вам сразу 100500 препаратов для их коррекции, жить будет, да, но на таблетках. И да, надо платить, хочешь жить - да, надо платить, сначала вы, родители, кредит, кабала, да, увы. Потом ребенок.
И так у всех детей. И отбор по признаку - можешь платить или нет. И поколение за поколением - все хуже и хуже генетика.

З.Ы. Ни на что не намекаю.

Ок, коммент с пруфами (!) не пропустили. Переиначу: публикаций о диагностированных в России случаях болезни НП много. Только я за 5 сек нашел публикации, датированные 2008, 2010, 2013-м годом.
Теперь опубликуете или все равно наши врачи - первые?

Люди нарушили главный закон природы - естественный отбор. Современная медицина пытается лечить всех подряд. Выхаживают и глубоко недоношенных деток с непоправимыми дефектами развития , и носителей серьезных генетических заболеваний. Ущербные особи дают ущербное потомство. Выход? Серьезное генетическое обследование молодоженов перед вступлением в брак, чтобы обезопасить себя и своих будущих детей от непоправимых бед, чтобы знать наследственные риски и принимать осознанное решение о продолжении рода. Впрочем, в старину этот вопрос решался проще, по пословице: "Сядь на колоду да разбери породу". Прежде, чем выдать замуж дочь - женить сына, внимательно изучали "породу" - семьи женихов и невест. У "шибко нехорошей породы" было меньше шансов испортить жизнь нормальным людям. Можно конечно сказать, что сейчас время другое, но здравый смысл и мозги приветствуются в любые времена.

Даже не удивился. Толи еще будет!

Надо же,думал,что они только рецепты выписывать могут от фармкомпаний и платные операции навязывать.

Почему, когда в паре женщина не может забеременеть, не говорят, что это биологическая несовместимость, а с помощью медицины добиваются оплодотворения и вынашивания? И часто у таких людей в других браках все нормально.

Молодцы!Мужчинам-стойкой ремиссии.

Обращались к ним. У ребёнка нарушения по неврологии. Сидят две тетеньки. Как они без исследований вообще могут что-то определить? В итоге дали бумажку с телефоном московского центра, сказали, что там исследуют бесплатно. Мы созвонились с этим центром, указали предполагаемый диагноз-говорят приезжайте все сделаем бесплатно. Приехали, они говорят "ой извините, но по вашему диагнозу генетическое исследование будет стоить 60 000 руб." Вот и вся история

С нащей экологией скоро одни мутанты с копытами и останутся в челябе !